Introducción: El lisosoma es considerado como un organito citoplasmático membranoso que contiene hidrolasas ácidas y encargado de los procesos de digestión y reciclaje de residuos celulares. Defectos genéticos  que codifican enzimas y proteínas que participan en procesos lisosomales,  producen almacenamiento de sustratos y la imposibilidad de degradar los mismos. Este conduce a la aparición de las enfermedades lisosomales. Objetivo: Describir  las enfermedades por depósito lisosomal, teniendo en cuenta su fisiopatología, Epidemiologia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. Método: se realiza una revisión documental. Se consideraron para la revisión, artículos originales, artículos científicos y texto completo de la especialidad, así como artículos de opinión y sitios web online. Desarrollo: durante la revisión se abordaron aspectos de las enfermedades lisosomales  relacionados con estadísticas globales, diagnóstico positivo y diferentes opciones de tratamiento. Conclusiones: Los lisosomas son organitos citoplasmático, que realizan la digestión celular. Si falla el proceso, aparecen las enfermedades por depósito lisosomal. Las EDL son hereditarias, de curso crónico y progresivo. Sus manifestaciones clínicas son variadas y  su clasificación depende del sustrato almacenado a nivel lisosomal. Es importante un tratamiento oportuno y adecuado  para evitar la muerte de los pacientes.