Introducción: La Displasia Metatrópica (MTD) es una entidad rara, constituye inversiones en las proporciones corporales que se manifiestan en su evolución dando lugar a un enanismo rizomélico. Presentación del caso: El objetivo del presente artículo es describir el diagnóstico temprano de esta entidad en paciente de 1 año y 3 meses de edad, de piel blanca, masculino que fue remitido desde la consulta de Genética hacia el servicio de fisiatría del Hospital Universitario de Guayaquil, Ecuador. Discusión: Los estudios radiológicos evidencian rotoescoliosis en columna, en miembros superiores acortamiento diafisario y ensanchamiento metafisario de húmero, en miembros inferiores, alas iliacas y pelvis pequeñas. Conclusiones: los tratamientos, reportan efectos beneficiosos, con las acciones rehabilitadoras se mejoraron los balances articulares lo que facilitó su movilidad activa y el desarrollo psicomotor.
Palabras clave:  displasia metatrópica.